Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất, được nhiều người biết đến và gây ra chậm phát triển trí tuệ. Nguyên nhân của hội chứng Down là thừa một nhiễm sắc thể 21 ( Trisomy 21)
Mặc dù không ai biết tại sao Hội chứng Down xuất hiện và cũng chưa có cách nào để phòng tránh. Nhưng các nhà nghiên cứu cho rằng phụ nữ từ 35 tuổi có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down
Biểu hiệu của hội chứng Down
- Hiếm khi khóc và giảm trương lực cơ
- Da thừa sau gáy
- Mặt phẳng và mắt xếch lên phía trên
- Mũi thường tẹt và nhỏ
- Tai thường nhỏ và tròn
- Đầu nhỏ, cổ ngắn
- Miệng thường mở với lưỡi thè ra, lưỡi ít gai
- Bàn tay thường ngắn, rộng và có nếp nhăn ngang lòng bàn tay. Các ngón tay ngắn, ngón út bị cong và chỉ có 2 đốt. Bàn chân có khoảng cách rộng giữa ngón thứ 1 và ngón thứ 2
Hội chứng thường đi kèm với những bệnh lý khác như bệnh tim mạch, điếc, thần kinh, tiêu hóa…
Chẩn đoán trước sinh
Có hai loại xét nghiệm trước sinh được dùng để phát hiện hội chứng Down là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc nhằm ước tính nguy cơ 1 thai nhi bị hội chứng Down. Xét nghiệm chẩn đoán nhằm trả lời chính xác thai nhi có bị hội chứng Down hay không
Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down dựa vào xét nghiệm huyết thanh và siêu âm chẩn đoán. Ở giai đoạn tuổi thai sớm 11 tuần – 13 tuần 6 ngày dựa vào siêu âm đo độ mờ gáy và Double test (PAPP-A và Free beta hCG) hoặc ở giai đoạn tuổi thai 15 – 20 tuần với xét nghiệm Triple test (Alpha fetoprotein, Free beta hCG và UE3), những dấu chứng siêu âm bất thường như bất sản hoặc thiểu sản xương mũi; xương đùi, xương cánh tay ngắn; echo ruột dày; tim bẩm sinh, hẹp thực quản, hẹp tá tràng, thai chậm tăng trưởng
Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh thường có giá thành đắt, mang tính xâm lấn và vì thế khó thực hiện một cách đại trà. Xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện khi kết quả xét nghiệm sàng lọc ở mức nguy cơ cao.
Chẩn đoán trước sinh bằng các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi: dịch ối, gai nhau hoặc máu tĩnh mạch rốn. Đây là những thủ thuật xâm lấn, vì vậy chỉ thực hiện trên những thai kỳ nguy cơ cao nhằm chẩn đoán những bất thường thai nhi trước sinh như nhiễm trùng bào thai, bệnh lý thiếu máu di truyền Thalassemia, rối loạn nhiễm sắc thể
Chẩn đoán sau sinh
Sau khi sinh, trẻ bị HC Down thường dễ nhận biết và được chẩn đoán bằng cách lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) của tế bào máu để xác định cấu trúc và số lượng của nhiễm sắc thể số 21 ở trẻ
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra
Không có điều trị đặc hiệu chuyên biệt nào. Nhưng có nhiều liệu pháp thể chất và trí não có thể giúp người bị Down phát huy hết tiềm năng của họ. Nếu bắt đầu những liệu pháp này càng sớm thì hiệu quả sẽ càng cao. Mỗi đứa trẻ đều có nhu cầu sử dụng các liệu pháp khác nhau như là:
- Trị liệu vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ;
- Giáo dục chuyên biệt;
- Hoạt động xã hội và giải trí;
- Các chương trình đào tạo việc làm và dạy các kỹ năng tự chăm sóc bản thân.
Cha mẹ cần hợp tác chặt chẽ với bác sĩ của con mình để theo dõi và quản lý mọi vấn đề sức khỏe của trẻ.
Nguồn: Gratias Tom Mundakel: Down syndrome Updated: Apr 21, 2022
BS. Nguyễn Hoài Nam - Khoa Nội Thần Kinh
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Thủ Đức
