Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền xảy ra khi một người có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21 (Trisomy 21). Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây ra chậm phát triển trí tuệ và có thể đi kèm với các vấn đề về sức khỏe.
Hiện nay, chưa có phương pháp phòng tránh hoàn toàn hội chứng Down. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo độ tuổi của người mẹ, đặc biệt là từ 35 tuổi trở lên.
Biểu hiện đặc trưng của hội chứng Down
Hội chứng Down có thể nhận biết qua các dấu hiệu về ngoại hình, vận động và sức khỏe:
• Đặc điểm khuôn mặt: Mặt phẳng, mắt xếch, mũi tẹt, tai nhỏ, cổ ngắn
• Hệ vận động: Giảm trương lực cơ, trẻ ít khóc, chậm biết ngồi, biết đi
• Hệ thần kinh: Chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập và giao tiếp
• Bàn tay, bàn chân: Ngón tay ngắn, ngón út cong, bàn tay có nếp nhăn ngang duy nhất, khoảng cách rộng giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai
• Bệnh lý đi kèm: Dị tật tim bẩm sinh, suy giáp, bệnh tiêu hóa, suy giảm miễn dịch, giảm thính lực
Chẩn đoán hội chứng Down trước sinh
Các xét nghiệm giúp phát hiện hội chứng Down gồm:
• Xét nghiệm sàng lọc: Nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, bao gồm:
- Đo độ mờ gáy bằng siêu âm từ tuần 11 đến 13 của thai kỳ
- Xét nghiệm Double test hoặc Triple test ở giai đoạn 15-20 tuần
- Các dấu hiệu siêu âm như thiểu sản xương mũi, xương đùi ngắn, tim bẩm sinh…
• Xét nghiệm chẩn đoán: Được thực hiện khi xét nghiệm sàng lọc cho kết quả nguy cơ cao, bao gồm:
- Sinh thiết gai nhau từ tuần 10-12
- Chọc ối từ tuần 15-20
- Lấy mẫu máu cuống rốn từ tuần 20 trở đi
Chẩn đoán hội chứng Down sau sinh
Sau khi sinh, trẻ bị hội chứng Down có thể được chẩn đoán dựa trên các đặc điểm lâm sàng đặc trưng. Để xác định chính xác, bác sĩ sẽ thực hiện xét nghiệm lập bộ nhiễm sắc thể (karyotype) để kiểm tra số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể 21.
Điều trị và hỗ trợ cho trẻ mắc hội chứng Down
Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng Down, nhưng can thiệp sớm có thể giúp trẻ phát triển tốt nhất khả năng của mình thông qua:
• Trị liệu vật lý, nghề nghiệp và ngôn ngữ để cải thiện kỹ năng vận động, giao tiếp
• Giáo dục chuyên biệt để hỗ trợ học tập và hòa nhập
• Hoạt động xã hội và giải trí giúp phát triển kỹ năng tương tác
• Chương trình đào tạo kỹ năng tự chăm sóc và việc làm cho người trưởng thành
Ngày Hội chứng Down Thế giới (21/3) – Hãy cùng hành động!
Ngày 21 tháng 3 hàng năm được chọn là Ngày Hội chứng Down Thế giới nhằm nâng cao nhận thức và kêu gọi sự ủng hộ cho những người mắc hội chứng này.
Bạn có thể đóng góp bằng cách:
📢 Chia sẻ thông tin về hội chứng Down để nâng cao nhận thức.
🎉 Tham gia hoặc tổ chức các sự kiện cộng đồng.
📚 Hỗ trợ giáo dục và tạo cơ hội hòa nhập cho người mắc hội chứng Down.
❤️ Lan tỏa thông điệp yêu thương và chấp nhận sự khác biệt.
✨ Hãy cùng nhau tạo ra một thế giới hòa nhập và đầy yêu thương dành cho mọi người! ✨
Nguồn: Gratias Tom Mundakel: Down syndrome Updated: Apr 21, 2022
BS. Nguyễn Hoài Nam - Khoa Nội Thần Kinh
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Thủ Đức
