1. Tổng quan bệnh nhược cơ
Nhược cơ (Myasthenia gravis) là bệnh lý thần kinh cơ mạn tính đặc trưng với tình trạng yếu cơ xảy ra từng đợt hoặc liên tục với nhiều mức độ khác nhau. Nhóm cơ thường bị ảnh hưởng là các cơ vân, hoạt động theo ý muốn trong cơ thể như cơ mặt, cơ nhai, cơ vận nhãn, các cơ tứ chi, cơ hô hấp, đe dọa tính mạng vì suy hô hấp.
Nhược cơ được xếp vào bệnh tự miễn, do sự tồn tại các tự kháng thể chống lại thụ thể acetylcholin trên màng tế bào cơ tại các vùng tiếp nối thần kinh cơ hậu synap. Điều này dẫn đến các tín hiệu do dây thần kinh dẫn truyền tới không được tế bào cơ tiếp nhận. Tình trạng suy giảm sức cơ là một quá trình mãn tính, tiến triển, và nặng dần lên về cuối ngày. Bệnh nhược cơ còn được ghi nhận có liên quan đến các bệnh lý tuyến ức trong 75% bệnh nhân, trong đó u tuyến ức gặp trong 15% các trường hợp. Một số bệnh tự miễn khác như viêm đa cơ, viêm loét đại tràng, viêm khớp dạng thấp gặp trong 10% tổng số trường hợp.
Bệnh nhược cơ không phải là một bệnh lý phổ biến, nhưng có thể gặp ở mọi lứa tuổi. Phụ nữ là đối tượng bị ảnh hưởng gấp đôi nam giới, thường gặp ở phụ nữ trẻ dưới 40 tuổi hoặc trên 70 tuổi và nam giới trên 50 tuổi. Tỷ lệ mắc bệnh trung bình khoảng 0,5/100.000 người.
Trên lâm sàng, nhược cơ được phân loại thành các nhóm sau:
- Nhóm 1: nhược cơ chỉ xảy ra ở các cơ vận nhãn như cơ nâng mi. Các triệu chứng thường giảm đi nhanh nhớ đáp ứng tốt với điều trị.
- Nhóm 2a: nhược cơ xảy ra với nhiều nhóm cơ trong cơ thể như các cơ ở chi, cơ thân mình, cơ hô hấp nhưng ở mức độ nhẹ.
- Nhóm 2b: nhược cơ xảy ra với nhiều nhóm cơ trong cơ thể với mức độ vừa, biểu hiện sụp mi, nói ngọng, yếu các chi không vận động được, nuốt hay bị sặc nghẹn.
- Nhóm 3: nhược cơ xảy ra nhanh, đột ngột. Các cơ toàn thân yếu đi nhanh chóng đến mức nghiêm trọng nhất trong vòng 6 tháng. Liệt các cơ hô hấp xuất hiện sớm hơn, song song với yếu liệt cơ ở những vị trí khác như cơ vận nhãn, cơ thân mình, cơ tứ chi. Bệnh nhân thuộc nhóm này đáp ứng rất kém với điều trị nội khoa vì vậy có tiên lượng xấu với tỷ lệ tử vong cao.
- Nhóm 4: nhược cơ mức độ nặng nhưng diễn tiến mãn tính, từ từ, kéo dài nhiều năm. Bệnh nhân thuộc nhóm này thường có mối liên quan đến bệnh lý u tuyến ức. Bệnh nhược cơ diễn tiến qua các giai đoạn cơ bản sau:
- Giai đoạn 1: Chỉ một nhóm cơ bị ảnh hưởng, thường gặp đầu tiên là các cơ vận nhãn.
- Giai đoạn 2a: các nhóm cơ toàn thân đều bị ảnh hưởng, ngoại trừ cơ hô hấp và vùng hầu họng.
- Giai đoạn 2b: các nhóm cơ toàn thân đều bị ảnh hưởng, kèm theo cả nhóm cơ vùng hầu họng nhưng không có các cơ hô hấp.
- Giai đoạn 3: tất cả các cơ đều bị ảnh hưởng, bảo gồm các biểu hiện rối loạn hầu họng và hô hấp.
2. Nguyên nhân bệnh nhược cơ
Để hiểu rõ hơn nhược cơ là bệnh gì, cần nắm được các nguyên nhân gây bệnh. Bệnh học nhược cơ đặc trưng với tính trạng giảm hoặc mất sự liên tục trong việc dẫn truyền các xung động thần kinh đến các cơ tương ứng, gây nên triệu chứng yếu và liệt cơ trên lâm sàng. Các giả thuyết được đặt ra bao gồm:
- Sự xuất hiện các tự kháng thể phá hủy các thụ cảm của acetylcholin trên màng tế bào cơ ở màng sau synap. Vì thế xung động thần kinh dẫn truyền đến không được tế bào cơ tiếp nhận.
- Sự tồn tại các tự kháng thể kháng lại enzyme kinase: điều này cản trở sự hình thành và biệt hóa các thụ thể của acetylcholin.
- Các bệnh lý tuyến ức như u tuyến ức, tăng sản tuyến ức làm tăng sản xuất các tự kháng thể trong cơ thể tấn công các thụ thể của acetylcholin.
3. Dấu hiệu nhận biết bệnh Nhược cơ
Triệu chứng đặc trưng của bệnh lý nhược cơ là yếu, liệt các cơ trong cơ thể, biểu hiện như sau:
- Yếu cơ vùng đầu mặt cổ: sụp mi, nhìn đôi,nhìn mờ, liệt mặt, nuốt khó, nhai khó, đùn nước bọt, thay đổi giọng nói, đầu thường rũ xuống, nét mặt thường buồn rầu, mệt mỏi.
- Yếu cơ tay chân, trong những cơn nhược cơ bệnh nhân thậm chí không nhấc được tay lên.
- Yếu các cơ hô hấp: khó thở, suy hô hấp cấp.
Các triệu chứng yếu cơ thường xuất hiện vào cuối ngày, hoặc sau khi vận động nhiều và thuyên giảm khi người bệnh nghỉ ngơi. Các cơ thường bị ảnh hưởng một bên, không đối xứng, và có các biểu hiện rối loạn khác nhau. Phản xạ thần kinh và cảm giác của người bệnh thường không bị tổn thương.
*** Tài liệu tham khảo:
WebMD - Better information. Better health.
BS Hồ Xuân Minh Hoàng - Khoa Nội Thần Kinh
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Thủ Đức
