Những điều ít gặp nhưng không nên bỏ sót !
Hạ kali máu là nồng độ kali huyết thanh < 3,5 mEq/L (< 3,5 mmol/L) gây ra bởi sự thiếu hụt trong tổng lượng kali cơ thể hoặc sự di chuyển bất thường của kali vào trong tế bào. Nguyên nhân phổ biến nhất là mất quá nhiều kali từ thận hoặc ống tiêu hóa. Thay đổi nội bào cũng như một số loại thuốc cũng có thể gây hạ kali máu. Đặc điểm lâm sàng bao gồm yếu cơ và tiểu nhiều; tăng nhạy cảm cơ tim có thể xảy ra với hạ kali máu nặng, nặng hơn có thể gây rối loạn nhịp và tử vong. Chẩn đoán xác định bằng cách đo kali trong huyết thanh. Điều trị là bù kali và điều trị nguyên nhân.[1]
Tại khoa cấp cứu Bệnh viện Đa khoa khu vực Thủ Đức thường xuyên gặp những bệnh nhân nhập viện với tình trạng yếu 2 chi dưới đột ngột, với tiền căn thường xuyên tái diễn yếu 2 chi dưới, đều được chẩn đoán và điều trị với lý do Hạ kali máu, nhưng việc tái diễn lặp đi lặp lại vấn đề này gây ra hệ quả ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của người bệnh khi không thể tìm và điều trị dứt điểm bệnh lý của họ.
Tháng 12/2024, tại khoa Nội tiết, chúng tôi nhận được 1 bệnh nhân (BN) nam, 19 tuổi, nhập viện vì đột ngột yếu 2 chi dưới, cũng với tiền căn yếu 2 chi dưới do hạ kali máu tái diễn nhiều lần (5 lần/năm), theo đúng quy trình thì điều đầu tiên BN đã được khám và thực hiện xét nghiệm ban đầu để loại trừ đột quỵ song song với các cận lâm sàng cần thiết khác để tìm nguyên nhân. Và kết quả trả về Kali 1.9 mmol/L, tiếp đó BN được bồi hoàn kali và chuyển khoa Nội tiết tiếp tục điều trị.
Thông thường ở những trường hợp lâm sàng tương tự như này, đa số bệnh nhân đều được bồi hoàn kali đến khi sức cơ hồi phục thì thường được cho ra viện sớm. Nhưng ở BN này, đã 5 lần tái diễn, chúng tôi tại khoa Nội tiết đã thực hiện thêm xét nghiệm cần thiết khác để phục vụ cho việc tìm và điều trị triệt để nguyên nhân.
Ban đầu BN được xác định có tình trạng hạ kali máu nặng, yếu cơ 2 chi dưới, điện tim có điện thế thấp, sóng T dẹt, chưa có triệu chứng tim mạch khác trên lâm sàng, sau đó được đưa vào phòng bệnh theo dõi sát. Xét nghiệm cần thiết đã được thực hiện, kết quả trả về cho thấy, nồng độ Magne máu bình thường, chức năng thận và các xét nghiệm sinh hóa thường quy đều trong giới hạn bình thường. Chúng ta đã biết, thông thường theo sinh lý thì hạ kali máu sẽ kèm theo tình trạng kiềm chuyển hóa (cân bằng ion). Nhưng xét nghiệm khí máu lại xuất hiện 1 tình trạng đặc biệt là toan chuyển hóa không tăng anion gap. Chúng tôi hướng đến khả năng cân bằng toan kiềm của BN đang gặp vấn đề.
Chúng tôi tiếp tục thử thêm tỉ số Kali/Creatinine nước tiểu thì xác định được bệnh nhân bị mất Kali qua đường tiểu hay còn gọi là mất kali tại thận.
Với vấn đề này, mất kali tại thận thường gặp nhất là do:
- Lợi tiểu: Tiền căn tăng huyết áp, suy tim đang dùng thuốc lợi tiểu
- Cường aldosterone nguyên phát: Thường kèm theo tình trạng tăng huyết áp thứ phát và kiềm chuyển hóa phối hợp
- Các hội chứng ống thận (Gitelman, Barrter): Ít gặp, thường kèm theo tình trạng rối loạn calci-magne, huyết áp thường thấp, người bệnh thường khát nước và tiểu nhiều.
- Toan hóa ống thận xa: Ít gặp, thường do rối loạn cân bằng toan kiềm tại ống thận, khiến Kali mất nhiều qua nước tiểu, và kèm theo tình trạng toan chuyển hóa không tăng anion-gap.
Ngoài ra còn các bệnh lý mất kali khác như hẹp động mạch thận, u tiết renin, rối loạn kali máu có tính chất gia đình,...[2]
Theo những nguyên nhân kể trên, chúng tôi hướng đến ngay nguyên nhân nghĩ nhiều ở nam bệnh nhân này là tình trạng bệnh lý toan hóa ống thận xa. Và điều này cũng giải thích được vấn đề mất cân bằng toan kiềm mà chúng tôi đã nêu ra ở trên.
Toan hóa ống thận (Renal tubular acidosis - RTA)
Bao gồm một nhóm các rối loạn trong đó việc bài tiết ion hydro hoặc khả năng tái hấp thu HCO3- được lọc bị suy giảm, dẫn đến toan chuyển hóa mãn tính với khoảng trống anion bình thường.[3]
- Toan hóa ống thận xa - Distal RTA (dRTA), còn được gọi là RTA loại 1, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi khả năng của ống thận xa không thể tối đa hóa việc bài tiết urê vào nước tiểu trong điều kiện toan chuyển hóa không tăng anion-gap, ngoài ra còn các đặc điểm khác bao gồm tăng pH nước tiểu >6.5, hạ kali máu hoặc kali bình thường.
- Có các hình thức RTA khác hiếm gặp hơn, bao gồm RTA loại 2, phản ánh sự suy giảm khả năng tái hấp thu bicarbonate ở ống thận gần, và RTA loại 3 là hình thức hỗn hợp của loại 1 và loại 2. Cuối cùng, RTA loại 4 do sự thiếu hụt aldosterone hoặc sự kháng của ống thận đối với aldosterone gây ra.
Đánh giá dRTA cần chú ý đến các biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán, kết quả lâu dài, di truyền học, dịch tễ học và các lựa chọn điều trị hiện tại. Là một tình trạng bệnh mãn tính, dRTA rất cần được chú ý trong giai đoạn chuyển tiếp giữa chăm sóc thận nhi khoa và thận người lớn.[4]
Sơ đồ 1: Tiếp cận toan chuyển hóa không tăng anion-gap
Điều trị toan hóa ống thận xa (dRTA)
dRTA được xem là một tình trạng bệnh lý mạn tính, bao gồm nhiều rối loạn bệnh lý đi kèm cần được quản lý và điều trị lâu dài, tránh bỏ sót. Diễn tiến bệnh lý theo thời gian rất phức tạp nên cần được bác sĩ chuyên khoa theo dõi và quản lý chặt chẽ. Việc diễn giải và mô tả để người bệnh hiểu và hợp tác trong suốt quá trình điều trị cũng là một vấn đề cần được quan tâm.
Mục tiêu điều trị chính: Bồi hoàn kali, cân bằng chuyển hóa toan kiềm, phòng ngừa vôi hóa thận và bệnh thận mạn.[4]
- Hạ kali máu: Có thể từ mức độ nhẹ đến trung bình hoặc nặng. Triệu chứng mãn tính bao gồm yếu cơ, liệt chu kỳ, nặng hơn có thể rối loạn nhịp và ngưng tim. Điều trị duy trì bổ sung lượng kali được thải qua nước tiểu mỗi ngày bằng đường uống.
- Toan chuyển hóa: Tình trạng toan chuyển hóa thường ở mức độ nhẹ đến trung bình, về lâu dài sẽ gây hạ calci máu, cường cận giáp thứ phát, loãng xương, tăng calci niệu nặng hơn có thể gây vôi hóa thận, tổn thương cầu thận và dẫn đến bệnh thận mạn không hồi phục. Điều trị mạn tính bao gồm bù bicarbonat hoặc chế phẩm citrate đường uống.
- Theo dõi bao gồm điều chỉnh phù hợp rối loạn kali, rối loạn toan-kiềm, chuyển hóa calci và diễn tiến bệnh thận mạn về lâu dài. Ngoài ra, tư vấn xét nghiệm di truyền học có thể cân nhắc để tiên lượng bệnh lý cho các thế hệ sau này.
Bệnh nhân của chúng tôi đã được chẩn đoán xác định là “Hạ kali máu do toan hóa ống thận xa”, tiến triển về mặt lâm sàng và cận lâm sàng, xuất viện với kế hoạch điều trị cụ thể là bù kali chloride, bicarbonat đường uống, dặn dò theo dõi tình trạng điện giải – toan kiềm – chuyển hóa calci và bệnh thận mạn mỗi lần tái khám định kỳ.
Lần tái khám gần nhất 2 tháng sau xuất viện, chúng tôi ghi nhận được tổng trạng lâm sàng của người bệnh rất tốt, chất lượng cuộc sống cải thiện nhiều, trên cận lâm sàng hiển thị nồng độ kali ở mức trung bình (3.4 mmol/L), khí máu còn tình trạng toan chuyển hóa nhẹ (pH: 7.33, [HCO3-]: 19). BN tiếp tục được giữ phác đồ điều trị hiện tại, và dặn dò theo dõi tái khám sau mỗi 3 tháng.
Trên một bệnh nhân với tuổi đời còn rất trẻ, còn nhiều mục tiêu cuộc đời và hoài bão, chúng tôi rất vui vì đã góp phần giúp bạn ấy gia tăng chất lượng cuộc sống của bản thân, tìm ra được nguyên nhân và có hướng điều trị lâu dài giúp bạn ấy khôi phục lại trạng thái như một nam thanh niên khỏe mạnh bình thường.
Tài liệu tham khảo:
1. III, J.L.L. Hạ kali máu. 2023 2023/09 [cited 2023; Available from: https://www.msdmanuals.com/vi/professional/rối-loạn-nội-tiết-và-chuyển-hóa/rối-loạn-điện-giải/hạ-kali-máu.
2. Viera, A.J. and N. Wouk, Potassium Disorders: Hypokalemia and Hyperkalemia. Am Fam Physician, 2015. 92(6): p. 487-95.
3. Vallés, P.G. and D. Batlle, Hypokalemic Distal Renal Tubular Acidosis. Advances in Chronic Kidney Disease, 2018. 25(4): p. 303-320.
4. Giglio, S., et al., Distal renal tubular acidosis: a systematic approach from diagnosis to treatment. Journal of Nephrology, 2021. 34(6): p. 2073-2083.
Bs.Trần Hửu Nhật Trường - Khoa Nội Tiết
Bệnh viện Đa khoa khu vực Thủ Đức
